Nadal nie ma rejestru, karty pacjenta, platformy informacyjnej, odpowiedniego finansowania diagnostyki i ośrodków eksperckich przewidzianych w Planie dla Chorób Rzadkich. Brakuje specjalistów w dziedzinie genetyki, nowych zawodów, a także współpracy między resortami. Wciąż do prawidłowego rozpoznania choroby upływa zbyt dużo czasu, a czas to zdrowie.